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Warfarina

CUPS: 90.8.4.20

Nombre: Estudio molecular de genes específicos

Tiempo de entrega: 4 días hábiles

Hoy en día es el anticoagulante oral más utilizado a nivel mundial y en la práctica clínica se destina principalmente a pacientes con tromboembolismo venoso, fibrilación auricular y válvulas mecánicas cardíacas. Sin embargo, su respuesta farmacológica presenta un índice terapéutico estrecho y una amplia variedad interindividual.

¿Qué busca la prueba?

Se ha reportado 3 cambios geneticos responsables de la variabilidad en la respuesta a la warfarina:

CYP2C9*2 (c.430C>T)

Genotipo normal

DNA

Aminoácidos

GAG GAC CGT GTT 

 E   D   R   V

CYP2C9*3 (c.1061A>C)

Genotipo normal

DNA

Aminoácidos

AGA TAC ATT GAC

 R   Y   I   D

VKORC1 (-1639G>A)

Genotipo normal

DNA

Aminoácidos

TCA AAG CAT CTC

No genera proteína

¿Porqué es importante realizar la prueba?

El cambio conocido como *2 se le atribuye una disminución del 30% de la actividad enzimática. Por otro lado, la variante *3 tiene una deficiencia en la metabolización de la warfarina en un 95% comparada con la actividad enzimática del alelo normal (*1)

Los portadores de estos alelos requieren menores dosis de warfarina para lograr la anticoagulación. A dosis muy altas, están expuestos a mayor riesgo de hemorragia durante el tratamiento.

 

La caracterización de los cambios en los genes VKORC1CYP2C9 permite la identificación de los factores genéticos que inciden en la dosificación de la warfarina.

¿Qué significan los resultados?

Basado en los cambios encontrados en los genes CYP2C9 VKORC1 se recomiendan las siguientes dosis (mg/día):

VKORC1

-16939

CYP2C9

*1/*1

CYP2C9

*1/*2

CYP2C9

*1/*3

CYP2C9

*2/*2

CYP2C9

*2/*3

CYP2C9

*3/*3

GG

5 - 7

5 - 7

3 - 4

3 - 4

3 - 4

0,5 - 2

AG

5 - 7

3 - 4

3 - 4

3 - 4

0,5 - 2

0,5 - 2

AA

3 - 4

3 - 4

0,5 - 2

0,5 - 2

0,5 - 2

0,5 - 2

En individuos con genotipos asociados con un metabolismo deficiente de CYP2C9 (*2/*3, *3/*3) y VKORC1 -1639 (A/A) se puede considerar un anticoagulante oral alternativo.