Secuenciación del exoma trío

Cuando una enfermedad es muy compleja por la limitación en información disponible sobre los paciente con la misma condición a nivel mundial, conocer las bases genéticas del exoma del paciente y de sus padres puede proveer la información necesaria para realizar un diagnóstico preciso. Así mismo, si los padres planean tener más hijos a futuro, es posible realizar un asesoramiento genético adecuado sobre posibilidades, riesgos y probabilidades de herencia de estas patologías.