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Exoma trio

Cuando una enfermedad es muy compleja y su base genética es difícil de dilucidar la secuenciación del exoma del paciente y de sus padres puede proveer la causa genética. Así mismo, si los padres planean tener más hijos a futuro es posible realizar un asesoramiento genético y conocer los riesgos y probabilidades de herencia de estas patologías. 

CUPS: 90.8.4.22

Nombre: Estudio molecular de exones

Tiempo de entrega: 8 semanas

Diagnóstico

Muchas enfermedades no se expresan en un individuo cuando sólo una variante patógena del gen esta en su ADN. No obstante un individuo puede heredar ambas variantes patógenas de sus padres. En este caso la enfermedad puede expresarse, afectando la calidad de vida del paciente. En otras situaciones puede descartarse un gen como causante de la enfermedad al encontrar que los padres no poseen la variante patógena, o determinarse si la mutación fue de novo.

Asesoramiento génetico

Cuando se detecta que la mutación causante de la enfermedad fue heredada de uno o ambos de los padres puede llevarse a cabo un asesoramiento en caso de que los padres decidan tener hijos en el futuro. Esto implica conocer la probabilidad de que dicha descendencia pueda padecer de la enfermedad estudiada y los riesgos asociados a ella, así como las estrategias y procedimientos clínicos para tratar la condición en cuestión.

CARACTERÍSTICAS