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Exoma individual

El exoma es la fracción de ADN del genoma que codifica para la producción de proteínas. Muchas enfermedades complejas poseen una base genética heterogénea, donde más de un gen puede estar involucrado. Estos genes pueden tener funciones muy diferentes en la fisiología humana, y en ocasiones se desconoce a priori su asociación con una enfermedad. Un escaneo completo del exoma puede revelar mutaciones en estos genes, brindando un diagnóstico robusto y comprensivo sobre el perfil genético del paciente.

CUPS: 90.8.4.22

Nombre: Estudio molecular de exones

Tiempo de entrega: 8 semanas

Genes codificantes

Los genes que codifican proteínas pueden tener un alto impacto en el fenotipo de una persona. Esto se debe a que muchas funciones celulares son reguladas por proteínas, como la locomoción, el metabolismo y el transporte de moléculas a través de la membrana. Debido a que los tejidos se constituyen de células y los órganos de tejidos, la función celular tiene un alto impacto sobre la fisiología y funcionamiento de los sistemas de órganos. Por esta razón, una mutación patógena en un gen o grupo de genes que codifiquen proteínas tiene repercusiones sobre la salud de un individuo. El exoma individual ofrece un análisis exhaustivo de 20,000 genes codificantes.

CARACTERÍSTICAS