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Gen individual

Muchas enfermedades son causadas por mutaciones que afectan o suprimen por completo la función de un sólo gen, influyendo en el tipo y severidad de la enfermedad en cuestión. La identificación de una mutación por secuenciación de un gen individual puede ofrecer un diagnóstico definitivo, y en algunos casos sugerir un tratamiento específico que sea más efectivo.

CUPS: 90.8.4.20

Nombre: Estudio molecular de gen específico

Tiempo de entrega: 8 semanas

Diagnóstico

Gracias a estudios genómicos, genéticos y moleculares realizados durante las pasadas décadas ha sido posible descifrar la función de muchos genes del genoma humano y determinar su papel en diversas enfermedades mendelianas. Con base en esta información es posible diagnosticar una condición clínica basada en la genética del paciente.

CARACTERÍSTICAS