Secuenciación de un gen individual

Las enfermedades mendelianas monogénicas son causadas cuando un único gen lleva una variante genética que altera su función natural en la célula. Dichas variantes genéticas pueden ser detectadas mediante la secuenciación del gen implicado. En estos casos, el gen en estudio y su relación con la patología son bien definidos clínicamente y soportadas por literatura científica.