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El cáncer de mama y ovario ocurren cuando las células comienzan a crecer anormalmente formando un tumor maligno. Entre el 5 al 10% de los casos de cáncer de mama y aproximadamente el 24%de los casos de cáncer de ovario son hereditarios. Esto ocurre cuando una persona tiene un cambio genético (mutación) que causa que sus células sean más propensas a multiplicarse descontroladamente y volverse cancerosas, esta mutación se puede heredar a través de las generaciones de los miembros de una familia, elevando las probabilidades de desarrollar cualquiera de estos dos tipos de cáncer.

CUPS: 90.8.4.20

Nombre: Estudio molecular de genes específicos

Tiempo de entrega: 8 semanas

¿Cómo se heredan estos tipos de cáncer?

Nuestros genes, o ADN, llevan la información que coordina el funcionamiento correcto de las células de nuestro cuerpo. En nuestras células tenemos dos copias de cada gen, uno heredado de la madre y el otro del padre. El cáncer de mama hereditario se hereda con mayor frecuencia de forma autosómica dominante, es decir que con una sola de las copias mutadas del gen canceroso essuficiente para sufrir de la enfermedad. Si una persona tiene unamutación en un gen implicado en el cáncer de mama o de ovario, tendrá un 50% de riesgo de que cada uno de sus hijos herede esta mutación. Los hermanos, los padres y, potencialmente, otros parientes también podrían tener la mutación. Es importante destacar que no todas las personas que tienen una mutación en un gen de riesgo de cáncer lo desarrollarán.

Aunque es raro, es posible que una persona tenga una mutación por una afección dominante que no fue heredado de sus padres. En esta situación, la mutación surgió temprano antes de la concepción o del nacimiento. Esto se llama herencia de novo. Incluso después de la herencia de novo, si una persona tiene una mutación en un gen de cáncer de mama hereditario, cada uno de sus hijos tendrá un 50% de riesgo de heredar la mutación.

Con menos frecuencia, estos cánceres se pueden heredar de forma autosómica recesiva. En estos casos, ambas copias del gen de una persona deben tener la mutación para que haya un mayor riesgo de sufrir de esta enfermedad. Por lo general, un individuo con una afección recesiva habrá heredado una mutación de su madre y otra de su padre. En estos casos los padres poseen una copia sin mutación y una copia mutada del gen, generalmente no mostrarán síntomas de esta enfermedad. Para estos padres, el riesgo es del 25% en cada embarazo de que la descendencia herede ambas mutaciones de los padres, siendo así homocigoto para la misma.

24 Genes

ATM

CDH1

NBN

RAD51C

BARD1

EPCAM

NF1

RAD51D

BRCA1

MLH1

PALB2

SMARCA4

BRCA2

MRE11

PMS2

STK11

BRIP1

MSH2

PTEN

TP53

CHEK2

MSH6

RAD50

XRCC2

¿Qué resultado esperar?

Positivo:

Un resultado positivo significa que se identificó una mutacióngenética que causa un mayor riesgo de padecer cáncer. Su riesgo a sufrir de este tipo de cáncer u otras condiciones de salud también puede aumentar, dependiendo del gen involucrado. Sinembargo, la presencia de estos genes no significa queobligatoriamente padecerá de esta enfermedad. Su médico puede usar esta información para personalizar su atención, lo que podría incluir cambios en sus hábitos y estilo de vida, aumento en la frecuencia con la que se realiza exámenes preventivos y de tamizaje, cirugía preventiva, uso y dosis de medicamentos y otros pasos.

Negativo:

Un resultado negativo indica que no se identificó una mutacióngenética. Un resultado negativo puede indicar que no hay una mutación en los genes de riesgo para cáncer en usted o sufamilia. Sin embargo, también puede significar que el gen queaumenta el riesgo en usted o su familia no se incluyó en la prueba ordenada, o que no se conoce actualmente. Su médico puede utilizar un resultado negativo para continuar su tratamiento y examen de detección en función de su historial clínico y familiar, o puede considerar otro tipo de prueba genética.

Variante de Significado Incierto:

El tercer resultado posible de la prueba se llama variante de importancia clínica incierta. Para este tipo de variantes su papel en las diferentes patologías aun no se encuentra totalmentecomprobado mediante evidencia científica, por lo cual senecesita más investigación para determinar si la variante es importante o no, y debe tratarse como un resultado negativo hasta que haya más información disponible. Su médico puede hacer un seguimiento con el laboratorio en el futuro paraverificar si se ha aprendido más acerca de esta variante.

Señales de alerta para considerar realizarse la prueba 

  • Presencia de mutaciones conocidas en el gen de riesgo para cáncer en la familia

  • Cáncer de mama y cáncer de ovario o de páncreas en un mismo individuo

  • Ascendencia judía Ashkenazi

  • Antecedentes familiares de 3 o más personas con cáncer de mama, páncreas, próstata, melanoma u otros tipos de cáncer, especialmente si la aparición ha sido temprana o si se presentó cáncer en múltiples órganos en un mismo individuo

  • Cáncer de mama masculino

  • Cáncer de mama triple negativo (ER-, PR-, HER2-) antes de los 60 años de edad

  • Cáncer de mama, de endometrio o colorectal diagnosticado antes de los 50 años de edad

Ventajas de GinecoTest

  • Estudio completo de genes relacionados por el cáncer de mama

  • y de ovario.

  • Uso de la tecnología de secuenciación mas reciente y aplicación de altos estándares de calidad en el análisis y generación de los reportes.

  • Asesoramiento genético con genetista clínico.

Requisitos para la prueba