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Panel integral para cáncer

Nuestro panel integral para cáncer cubre 123 genes asociados a un riesgo potencial de padecer varios tipos de cáncer hereditario. Incluyendo genes directamente relacionados al cáncer y algunos genes candidatos a los que se les ha descubierto algún tipo de asociación al mismo, conun riesgo considerado bajo. Este panel beneficia tiposhereditarios de cáncer con presentaciones complejas, yaque maximiza las probabilidades de identificar variantescausantes de la enfermedad, y proporciona una revisión exhaustiva de riesgos potenciales asociados a los genes candidatos.

CUPS: 90.8.4.20

Nombre: Estudio molecular de genes específicos

Tiempo de entrega: 8 semanas

¿Quiénes deben realizarse estas pruebas?

Algunas señales de alerta asociadas al alto riesgo de un cáncer hereditario son:

  • Adultos con historia personal o familiar que sugiera la posibilidad de un cáncer hereditario.

  • Diagnóstico de cáncer antes de los 50 años de edad.

  • Más de un cáncer primario en un solo individuo.

  • Múltiples personas afectadas por cáncer en una misma familia.

  • Cuando se ha considerado la historia clínica y familiar del paciente, puede ser apropiado realizar esta prueba en paciente pediátricos.

Es importante indicar que esta prueba está diseñada para detectar individuos que puedan tener una variante patogénica en la línea germinal, por lo que no debe ser realizada en muestras de tumor.

¿Cuáles son los potenciales beneficios?

Los pacientes identificados con susceptibilidad hereditaria al cáncer pueden beneficiarse al acceder a un plan deseguimiento que permita gestionar mejor su riesgo apadecer cáncer, así mismo, conocer el gen específicoinvolucrado puede guiar el manejo clínico y evitar el seguimiento innecesario. Por otro lado, la información obtenida del análisis de genes candidatos puede ser útil para guiar el manejo clínico en el futuro.

Uno de los principales beneficios está en que los familiaresdel paciente pueden someterse a este tipo de pruebas con elfin de definir su riesgo ya que, si se identifica una variantepatogénica en el paciente, los parientes cercanos (hijos, hermanos, padres) podrían tener hasta un 50% de posibilidades de tener un riesgo mayor, y en algunos casos, la detección se podría realizar desde la infancia.

Genes incluídos en el panel

127 genes

Paneles específicos

Cáncer Colorrectal

(22 genes)

Cáncer Endometrial

(10 genes)

Cáncer Gástrico

(15 genes)

Malignidad Hematológica

(16 genes)

Melanoma

(13 genes)

Cáncer del Sistema Nervioso

(27 genes)

Cáncer Pancreático

(22 genes)

Paraganglioma - Feocromocitoma

(11 genes)

Cáncer de Próstata

(12 genes)

Cáncer Renal/Urinario

(27 genes)

Sarcoma

(26 genes)

Cáncer de Tiroide

(7 genes)

¿Qué resultado esperar?

Positivo:

Un resultado positivo significa que se identificó una mutacióngenética que causa un mayor riesgo de padecer cáncer. Su riesgo a sufrir de este tipo de cáncer u otras condiciones de salud también puede aumentar, dependiendo del gen involucrado. Sinembargo, la presencia de estos genes no significa queobligatoriamente padecerá de esta enfermedad. Su médico puede usar esta información para personalizar su atención, lo que podría incluir cambios en sus hábitos y estilo de vida, aumento en la frecuencia con la que se realiza exámenes preventivos y de tamizaje, cirugía preventiva, uso y dosis de medicamentos y otros pasos.

Negativo:

Un resultado negativo indica que no se identificó una mutacióngenética. Un resultado negativo puede indicar que no hay una mutación en los genes de riesgo para cáncer en usted o sufamilia. Sin embargo, también puede significar que el gen queaumenta el riesgo en usted o su familia no se incluyó en la prueba ordenada, o que no se conoce actualmente. Su médico puede utilizar un resultado negativo para continuar su tratamiento y examen de detección en función de su historial clínico y familiar, o puede considerar otro tipo de prueba genética.

Variante de Significado Incierto:

El tercer resultado posible de la prueba se llama variante de importancia clínica incierta. Para este tipo de variantes su papel en las diferentes patologías aun no se encuentra totalmentecomprobado mediante evidencia científica, por lo cual senecesita más investigación para determinar si la variante es importante o no, y debe tratarse como un resultado negativo hasta que haya más información disponible. Su médico puede hacer un seguimiento con el laboratorio en el futuro paraverificar si se ha aprendido más acerca de esta variante.

Requisitos para la prueba