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Nombre: Panorama - Tamizaje prenatal no invasivo (NIPT)

Tiempo de entrega: 10 días hábiles

¿Qué es Panorama?

PANORAMA ES UNA PRUEBA DE TAMIZAJE PRENATAL NO INVASIVA (NIPT) que se realiza con una muestra de sangre extraída por venopunción en el antebrazo de la madre. Durante el embarazo, algo de ADN del bebé se transfiere al torrente sanguíneo de la madre. Panorama examina éste ADN para determinar si hay evidencia de ciertas condiciones genéticas que pueden afectar la salud del bebé.

¿Para qué es el Tamizaje Panorama?

Panorama explora la condiciones genéticas comunes que son causadas por cromosomas excedentes o faltantes en el ADN del bebé:

  • Síndrome de Down (Trisomía 21)

  • Síndrome de Edwards (Trisomía 18)

  • Síndrome de Patau (Trisomía 13)

  • Ciertas anomalías de los cromosomas sexuales:

    • Síndrome de Turner (Monosomía X)​

    • Síndrome de Klinefelter (XXY)

    • Síndrome de Jacobs (XYY)

    • Síndrome de Triple X (XXX)

  • Triploidía​​​

Además de estas anomalías cromosómicas, se puede realizar un panel extendido para el análisis de cinco síndromes de microdeleciones. Panorama también le puede decir el género del bebé, si lo desea.

¿Qué son las microdeleciones?

Se llama microdeleción a la ausencia de una pequeña parte de un cromosoma. A diferencia del Síndrome de Down, que se manifiesta más frecuentemente en niños de madres de más de 35 años de edad, las microdeleciones se producen con la misma frecuencia en embarazos de mujeres de cualquier edad. Algunas de estas microdeleciones tienen poco impacto en la salud o vida de un niño, pero otras de ellas pueden provocar discapacidades intelectuales y defectos congénitos.

Panorama realiza el tamizaje de cinco síndromes de microdeleciones asociados con problemas graves de salud:

  • Síndrome de deleción 22q11.2 (DiGeorge)

  • Síndrome de deleción 1p36

  • Síndrome de Angelman

  • Síndrome de Prader-Wili

  • Síndrome Cri-du-chat

Paneles

​Básico

Ampliado

Completo

¿Qué resultados puedo obtener con Panorama?

Bajo Riesgo:

Un resultado de bajo riesgo indica que es poco probable que su bebé padezca una de las condiciones que se encuentra en el panel de Panorama. Tenga en cuenta, sin embargo, que un resultado de bajo riesgo no garantiza un embarazo saludable, ya que Panorama no es una prueba de diagnóstico y solamente detecta ciertas condiciones.

Alto Riesgo:

Un resultado de alto riesgo indica que existe un mayor riesgo de que su bebé tenga la condición, pero no hay certeza. Las pruebas invasivas durante el embarazo, tales como amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas, o las pruebas postnatales pueden indicarle con certeza si el bebé tiene alguna condición. Hable con su médico sobre sus opciones de control.

Sin Resultado:

En un pequeño porcentaje de casos, Panorama no puede obtener suficiente información con una muestra de sangre para determinar un resultado exacto. Si esto ocurre, se le podría pedir una segunda muestra de sangre.

Requisitos para la prueba

A partir de la semana 9 de embarazo

2 Tubos Streck de sangre  de 10 ml (Solicitar kits para la toma de muestra)