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Panel para estudio de perfil genético en tejido tumoral

El cáncer es una patología de origen genético, es decir, es causada por variaciones en los genes que controlan la forma en cómocrecen y se dividen nuestras células. Identificar los cambios a nivelgenómico permite evaluar la respuesta de un paciente a un tratamiento, desarrollar nuevos diagnósticos y/o monitorear la recurrencia de la patología. Estos cambios pueden ser heredados o esporádicos a lo largo de la vida de una persona.

CUPS: 90.8.4.20

Nombre: Estudio molecular de genes específicos

Tiempo de entrega: 8 semanas

Perfil tumoral

Los tumores tienen características genéticas que los distinguen entre sí. Los cambios a nivel estructural del ADN (ácido desoxirribonucleico) condicionan las propiedades biológicas del tejido, tales como la aparición de metástasis y respuesta a tratamientos farmacológicos. En los últimos años varias técnicas moleculares de alto rendimiento han permitido caracterizar eidentificar variantes patogénicas y cambios en el nivel de expresiónde genes relacionados con el desarrollo celular. Ésta heterogeneidad genética de las células tumorales se conoce comoperfil genético tumoral.

¿Qué utilidad tienen los perfiles tumorales?

La detección de estas mutaciones genéticas ayudan a conocer el pronóstico y en algunos casos la sensibilidad o resistencia a determinados tratamientos farmacológicos de manera personalizada.

¿Cómo se realiza un perfil tumoral?

La caracterización del perfil tumoral depende del tipo de tumor ysu etapa de desarrollo. Para realizarlo, se debe tomar una muestradel tumor fresco y/o en parafina obtenida mediante biopsia. Elmédico patólogo determina si la muestra contiene tejido de origen tumoral. En el caso de que la muestra sea adecuada, se procede a la extracción del material genético, su secuenciación y posterior análisis utilizando herramientas bioinformáticas para detectar las mutaciones con validez clínica de interés.

Panel de 170 genes

Como prueba alternativa contamos con un panel ampliado de 170 genes cuya presencia también ha sido asociada con riesgo para padecer de tumores malignos. Este panel detecta mutaciones clínicamente útiles relacionadas a diferentes tipos de cáncer, la prueba está dirigida a pacientes con la enfermedad o incluso si se encuentran bajo tratamiento médico.

Detección de variates de un solo nucleótido (SNVs e Indels)
148 genes
Detección por amplificación
59 genes
Detección de genes fusionados y variantes de sitio de corte y empalme
55 genes

Panel de 4 genes

Cambios en la secuencia del ADN, como inserciones o deleciones puntuales, son la clase de variantes genéticas más frecuentes asociadas con el desarrollo de tumores malignos, las mutaciones en los oncogenes ALK, KRAS, EGFR y BRAF son los marcadores más comunes que representan un riesgo para padecer cáncer

Requisitos para la prueba