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SECUENCIACIÓN A LA MEDIDA

El exoma es la fracción de ADN del genoma que codifica para laproducción de proteínas. Muchas enfermedades complejas poseen una base genética heterogénea, donde más de un gen puede estar involucrado. Estos genes pueden tener funciones muy diferentesen la fisiología humana, y en ocasiones se desconoce a priori suasociación con una enfermedad.

Gen individual

Secuenciación un gen para enfermedades 

monogénicas

Panel de genes

Secuenciación de varios genes para enfermedades multigénicas

Exoma individual

Secuenciación del exoma completo, incluyendo genes sin asociación a priori con la enfermedad

Exoma trio

Secuenciación completa del exoma del paciente y sus padres, para buscar

el origen genético de la enfermedad

Genes codificantes

Los genes que codifican proteínas pueden tener un alto impacto enel fenotipo de una persona. Esto se debe a que muchas funciones celulares son reguladas por proteínas, como la locomoción, el metabolismo y el transporte de moléculas a través de la membrana. Debido a que los tejidos se constituyen de células y los órganos de tejidos, la función celular tiene un alto impacto sobre lafisiología y funcionamiento de los sistemas de órganos. Por estarazón, una mutación patógena en un gen o grupo de genes quecodifiquen proteínas tiene repercusiones sobre la salud de unindividuo. El exoma individual ofrece un análisis exhaustivo de 20,000 genes codificantes.

Reporte de variantes

Los genes que codifican proteínas pueden tener un alto impacto enel fenotipo de una persona. Esto se debe a que muchas funciones celulares son reguladas por proteínas, como la locomoción, el metabolismo y el transporte de moléculas a través de la membrana. Debido a que los tejidos se constituyen de células y los órganos de tejidos, la función celular tiene un alto impacto sobre lafisiología y funcionamiento de los sistemas de órganos. Por estarazón, una mutación patógena en un gen o grupo de genes quecodifiquen proteínas tiene repercusiones sobre la salud de unindividuo. El exoma individual ofrece un análisis exhaustivo de 20,000 genes codificantes.

Tipos de variantes

Las variantes que se pueden detectar por secuenciación de nueva generación (NGS) son SNPs y pequeñas inserciones y deleciones.

SNP

Inserciones/

duplicaciones