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StatinTest

CUPS: 90.8.4.20

Nombre: Estudio molecular de genes específicos

Tiempo de entrega: 3 días hábiles

El gen SLCO1B1 es uno de los transportadores de captación y eflujohepático de las estatinas. Se han reportado diferentes variantes (SNPs) dentro del gen SLCO1B1 con capacidad de reducir la captación de estos fármacos, los cuales son inhibidores de la enzima HMG-CoA reductasa, que regula la velocidad de síntesis del colesterol en el hígado y otros tejidos. Además, de que aumenta la captación hepática del mismo por la vía del receptor de las LDL.

¿Qué busca la prueba?

Dentro de los SNPs reportados, se encuentra un cambio nucleotídico que produce una sustitución del nucleótido Timina por Citocina (c.521T>C), produciendo un cambio en la proteína del aminoácido Valina en la posición 174 por el aminoácido Alanina (p.V174A).

Genotipo normal

DNA

Aminoácidos

ATC TAC GTG TTC ATG

 I   Y   V   F   M

¿Porqué es importante realizar la prueba?

El consumo de dosis inadecuadas de fármacos, tipo estatinas, puede llegar a causar una condición conocida como miopatía inducida por estatinas, causando fatiga, sensibilidad, debilidad, calambres y dolor muscular, asociado con niveles de creatina quinasa (miopatía), y ocasionalmente conduciendo a descomposición muscular y liberación de mioglobina(rabdomiólisis), con riesgo de insuficiencia renal y muerte.

¿Cómo se seleccionan las estatinas?

A la hora de seleccionar una estatina, se debe considerar el nivel de colesterol-LDL basal del paciente y el valor de colesterol-LDL a alcanzar. Se considera que el valor de LDL óptimo en personas con riesgo cardiovascular es <100 mg/dL; subóptimo hasta 129 mg/mL; alto bajo 160 mg/mL; alto >160 mg/mL; y muy alto >190 mg/mL.

 

Las estatinas se agrupan en tres categorías de intensidad de acuerdo con el porcentaje de reducción de colesterol y las mismas ​​se seleccionan en función de los factores de riesgo del paciente.

Intensidad baja:

Porcentaje de reducción de 20% a 30%

Simvastatina 10 mg

Pravastatina 10 - 40 mg

Lovastatina 10 - 20 mg

Fluvastatina 20 - 40 mg

Intensidad media:

Porcentaje de reducción de 31% a 40%

Simvastatina 20 - 40 mg

Rosuvastatina 5 mg

Atorvastatina 10 mg

Lovastatina 40 - 80 mg

Fluvastatina 80 mg

Simvastatina 80 mg

Rosuvastatina 10 - 40 mg

Atorvastatina 20 - 80 mg

Intensidad alta:

Porcentaje de reducción de más del 40%

¿Qué significan los resultados?

Genotipo

*1/*1

(T/T)

Fenotipo

Normal

Fenotipo

Función intermedia del gen SLCO1B1

Genotipo

*1/*5

(T/C)

Genotipo

*5/*5

(C/C)

Fenotipo

Función baja del gen SLCO1B1